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随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stop clinic for assessment of fetal risk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11~13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2].