双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:tyftyf123
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1 双胎妊娠流行病学、合子性质及绒毛膜性rn自从20世纪80年代以后,在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加.在1995~2004年期间,多胎妊娠的出生率从2.2%稳定增长到3.0%[1].主要的2个原因是妇女生育年龄普遍提高、辅助生殖技术的普及与不规范的卵巢刺激.rn合子性质反映了胎儿的遗传同一性,而绒毛膜性指的是胎盘的分布.在单合子双胎中,单个受精卵在多次卵裂后分裂成2个独立的个体,几乎所有这样的双胎基因完全相同,因此性别是一样的.在极少数情况下,由于基因突变或染色体不分离可引起单合子双胎基因不一致,引起双胎表型和染色体不一致[2].当2个独立的卵母细胞同时受精时,形成双合子双胎,这种双胎遗传基因是截然不同的,而且染色体也常常不一致.单合子双胎的发生率非常稳定,约为4/1000.辅助生殖技术使单合子双胎的发生率增加了2~12倍[3-5],具体机制尚不清楚[6].双合子双胎的发生率随着孕妇年龄、种族及不孕治疗(机制等同于母体血清卵泡雌激素水平的升高)的影响变化很大.总的来说,约66%的双胎妊娠为双合子双胎,33%为单合子双胎.
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