POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及其对mtDNA和4977bp缺失的影响

• 作 者: 李平 洪丹 缪霜 郑九嘉 楼哲丰 黄学锋 金龙金
• 机 构: 温州医科大学检验医学院、生命科学学院,温州医科大学附属第一医院生殖医学中心
• 出 处: 中国细胞生物学学报
• 发表日期: 2014年4期
• 关键词: 弱精子症 POLG1 MTDNA 4 977 bp缺失 asthenospermia POLG1 mtDNA 4 977 bp deletion
• 基金项目: 温州市科技合作项目（批准号：H20090063）和浙江省教育厅科研项目（批准号：Y201223693）资助的课题

为了探索POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及对mtDNA序列突变和4977bp缺失的影响，按WHO标准收集了120例弱精子症和101例精子活力正常的精液标本，经PCR测序分析POLG1外显子1、3、4、7突变，继而测序检测9例外显子4c．948G〉A突变的弱精子症标本、9例无C．948G〉A突变的弱精子症标本和9例正常对照标本的mtDNA全序列，利用巢式PCR技术分析94Pie．948G〉A突变标本、9例无C．948G〉A突变的弱精子症标本和9例对照标本的4977bp缺失。结果显示：在1