遗传性易栓症1例报告

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患者男性,46岁,因反复双下肢浮肿10年,加重伴发热、咯血1 d于2010年6月入院。既往高血压病史10年,最高血压180/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。吸烟饮酒近20年,量不多。其父有高血压、脑卒中病史,其母、舅有下肢静脉血栓病史。患者自10年前无明显诱因开始出现左下肢浮肿,曾做血管超声示:左股静脉、腘静脉血栓形成,未予处理,肿胀时肿时消,左下肢皮肤逐渐粗糙,色素沉着。5年前至今右下肢先后两次出现肿胀、溃疡,性质同左侧。3 d前再次出现双下肢浮肿,1 d前开始发热、咯血,最高体温37.8℃,先后咯血3次,每次量约30~50 ml。入院后:体温38.8℃,两肺呼吸音略低,心腹未见异常,双下肢中度非指凹性浮肿,查X线:右下肺片状影,血白细胞7.63×109/L,中性粒细胞77.4%,淋巴细胞12.1%,单核细胞0.078,嗜酸性粒细胞0.011,血小板151×109/L,超声示:双侧胫后、腘静脉、股静脉血栓形成,考虑肺炎、双下肢静脉血栓,给予抗炎、低分子肝素治疗,入院后2 d突然出现剧烈胸痛,呼吸表浅,无明显发绀、咳嗽,肺通气/灌注核素显像示肺栓塞。查PT:120″, INR:0.06, FIB:1.86 g/L, TT:240″, APTT:180″, ATⅢ:30, PC:73, PS:76,诊断为“遗传性易栓症”,给予尿激酶50万单位溶栓治疗后,继续给予低分子肝素治疗2周,后给予华法林抗凝及对症治疗3周后,症状逐渐缓解。治疗中监测INR,调整华法林用量。
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