晋中地区302例遗传咨询者染色体核型分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ayopr
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的探讨染色体异常核型在遗传咨询者中的发生情况。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 302例病例中智力低下,发育迟缓异常核型40例,检出率43.01%,不良孕产史异常核型9例,检出率7.89%。不孕不育异常核型4例,检出率5.88%。原发或继发闭经异常核型3例,检出率27.27%。生殖系统发育异常核型3例,检出率33.33%.两性畸形异常核型2例,检出率28.57%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。 Objective To investigate the occurrence of chromosomal abnormal karyotype in genetic counselors. Methods Peripheral blood chromosomes were prepared by routine techniques and their karyotypes were analyzed. Results Among the 302 cases, there were 40 cases of mental retardation, 40 cases of abnormal development retardation karyotype, the detection rate was 43.01%. There were 9 cases of abnormal pregnancy and karyotype karyotype, the detection rate was 7.89%. Infertility karyotype abnormalities in 4 cases, the detection rate of 5.88%. Primary or secondary amenorrhea karyotype in 3 cases, the detection rate was 27.27%. Three cases of genital dysplasia karyotype, the detection rate was 33.33% .Among the two genital abnormalities karyotype in 2 cases, the detection rate was 28.57%. Conclusions It is of great significance to carry out karyotype analysis on infertility, spontaneous abortion, teratospermia and mental retardation.
其他文献
子宫内膜异位症(endometriosis,EMT)是指具有生长功能的子宫内膜出现子宫腔以外的其他部位。它虽然是一种良性病变但是却具有恶性肿瘤的种植和转移能力,它所引起的慢性盆腔痛
在超(特)高压输电线路中接入的并联电抗器,可以适当地补偿分布电容所产生的容性电流,降低差动电流,但仍不能保证区外故障时正确动作。本文在传统的分相电流差动保护的基础上,结合
方向元件是基于行波或暂态量的超高速方向保护的核心元件。该文提出一种新型的超高速暂态量方向元件,利用故障后很短的一段时间内前行波与反行波之间时域能量的特征差异来判别
会议
男性不育的近年来呈上升的趋势,随着分子生物学和影像学的发展,男性不育病因诊断日趋明确,其中不乏性腺功能减退性不育。性腺功能减退有高促性腺激素性性腺功能减退和低促性
期刊
为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显
不育夫妇男方检查以精液异常常见。精浆中性α-葡萄糖苷酶来源于附睾,是附睾的特异性酶和标志性酶,标志物的改变间接反映附睾的功能变化,同时也会直接影响精子的某些参数,进
期刊
关于英国首都伦敦,我国报刊不乏绍介文章,但因极少附有伦敦市区地图,故往往所谈不能给人以明确的方位概念。笔者今借用《时代——生活丛刊》名城介绍《伦敦》一书的附图,试
可靠判别断路器合闸时输电线路是否有故障,是超高速保护实用化必须解决的一个棘手问题。本文将其归结为空载合闸于故障线路的识别问题。合闸于正常线路与故障线路存在时域、频
会议
为适应微机保护监控装置的发展趋势,尤其是满足电网电压等级不断提高和电网结构日趋复杂对保护监控装置所提出的要求,本文进行了基于双核芯片的新型电力系统保护监控装置平台研
会议
旅游失眠有偏方 有些人在旅游中会出现失眠现象,要克服旅游失眠,首先应保持情绪愉快,尽可能保持平时饮食、起居、睡眠习惯。不要过度疲劳和兴奋。每到一处新地方应尽快地适应