中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析

• 作 者: 何云 庄志雄 何春华 刘汝青
• 机 构: 510080,广州,中山大学公共卫生学院预防医学系;深圳市疾病预防控制中心,深圳市疾病预防控制中心
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2003年20期
• 关键词: 错配修复 DNA 多态性分析 基因突变 遗传多态性 hMSH2基因 单链构象多态性 群体遗传学 Weinberg 突变型

目的获取DNA错配修复酶hMSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料.方法收集163名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本,抽提血液DNA,用多重PCR法扩增hMSH2基因第6、第7外显子,并进行单链构象多态性分析及DNA序列分析.结果检测出hMSH2基因第7外显子上的C18、A82、B39 3种基因突变类型,频率分别为0.0184、0.0031、0.0031,经检验符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);C18型突变杂合度最高(0.0361).结论中国南方汉族人群中hMSH2基因第7外显子上存在3种突变型等位基因,其中C18型突变频率最高,是一种有用的遗传标记.