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生殖细胞肿瘤（germ cell tumor，GCT）可发生在性腺、颅内、咽后、纵隔及骶尾部，在所有性腺外GCT中颅内是除纵隔外位居第2位的好发区域。颅内GCT（central nervous system germ cell tumors，CNS GCTs）是一组主要发生在儿童及青少年的少见肿瘤[1-3]，在儿童颅内原发肿瘤中占3%～15%[4-5]；被认为是最容易治愈的原发性颅内肿瘤，高发部位为松果体区和鞍区[6]，以松果体区为著，53%原发性CNS GCTs 发生在松果体区，男女比例为15∶1，鞍区CNS GCTs 男女比例为1∶1[7]。根据组织学分型可将CNS GCTs分为GCT和非生殖细胞性GCT （non germ cell tumor，NGGCT）。不同亚型分别具有不同临床病理特征包括患者年龄、组织学分类、预后及免疫组织学标志物等。