【摘 要】
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本文对1256例遗传咨询者作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,发现异常核型及染色体多态性29例,其中21三体13例(12例典型型,1例易位型),10号染色体短臂增加1例,9号染色体臂间
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本文对1256例遗传咨询者作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,发现异常核型及染色体多态性29例,其中21三体13例(12例典型型,1例易位型),10号染色体短臂增加1例,9号染色体臂间倒位4例,罗氏易位2例,染色体多态性9例。本文就如何预防染色体病儿的发生,减少出生缺陷,提高出生人口质量进行了讨论。
In this paper, 1256 cases of genetic counseling for peripheral blood lymphocyte culture chromosome karyotype analysis found that abnormal karyotype and chromosome polymorphism in 29 cases, of which 21 trisomy 13 (12 cases of typical, 1 cases of translocation), 10 There were 1 case of short arm in chromosome 1, 4 cases of inverted arm in chromosome 9, 2 cases of Roche translocation and 9 cases of chromosomal polymorphism. This article discusses how to prevent the occurrence of chromosomal disease, reduce birth defects and improve the quality of birth population.
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