球形晶体短形综合征的遗传方式

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球形晶体短形综合征,即Marchesani氏综合征,其临床特点包括两个方面:(1)晶体异常——小球形晶体及其引起的屈折性高度近视和晶体异位,(2)短形——身材短粗、短指趾等。我院共收治15例,分布在11个家系中,为研究综合征可能的遗传方式、对其中10个家系(包括14例)进行了调查,兹将其结果及讨论分述于下。 Spherical crystal short syndrome, Marchesani’s syndrome, its clinical features include two aspects: (1) abnormal crystal - small spherical crystals and the resulting refractive high myopia and ectopic, (2) short - - Short stature, short toe and so on. A total of 15 cases were treated in our hospital and distributed in 11 pedigrees. To investigate the possible hereditary patterns of the syndrome, 10 families (including 14 cases) were investigated, and the results and discussion are summarized below.
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