糖原累积症Ⅱ型杂合子的鉴定

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糖原累积症Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症,Pompe病,简称AMD)与溶酶体酸性a一葡萄糖昔酶(酸性麦芽糖酶)缺陷 Glycogen storage syndrome type II (acid maltase deficiency, Pompe disease, referred to as AMD) and lysosomal acid a glucanyl enzyme (acid maltase) defects
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