【摘 要】
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染色体原位杂交技术已广泛用于细胞遗传学方法难以确定的染色体异常的诊断。本文作者报道了9例细胞遗传学方法诊断的18号染色体短臂等臂综合征,然后再经生物素及~3H标记的染
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染色体原位杂交技术已广泛用于细胞遗传学方法难以确定的染色体异常的诊断。本文作者报道了9例细胞遗传学方法诊断的18号染色体短臂等臂综合征,然后再经生物素及~3H标记的染色体原位杂交进一步证实。 9例病人都具有明显的临床特征即:出生体重低、特征面容、新生儿期肌张力低下进而变为肢体强直、短小身材、小头、智力障碍及癫痫。
Chromosome in situ hybridization has been widely used in the diagnosis of chromosomal abnormalities that are difficult to determine by cytogenetic methods. The authors reported on arm 18 syndromes of chromosome 18, diagnosed by cytogenetics, and were further confirmed by chromosomal in situ hybridization with biotin and ~ 3H labeling. All 9 patients had obvious clinical features: low birth weight, characteristic face, hypotonia during neonatal period and then become limb stiffness, short stature, head, mental retardation and epilepsy.
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