【摘 要】
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目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者（来自2个家系和1例散发患者）的临床资料进行回顾性分析.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁.均
【机 构】
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山东大学附属千佛山医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科,山东省聊城市人民医院神经内科
【基金项目】
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山东省自然科学基金（ZR2013HQ016,Y2008C161）,山东省科技攻关资助项目（2010GSF10244）
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目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者（来自2个家系和1例散发患者）的临床资料进行回顾性分析.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁.均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重；出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例.血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例.5例患者肌电图均示神经源性损害.3例患者的雄激素受体（AR）基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次.结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现
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