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目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法。如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法。结果对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎。对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血。结论针对地中海贫血进行产前基因诊断