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目的观察非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和KRAS基因突变特点及与临床病理特征的关系。方法采
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目的观察非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和KRAS基因突变特点及与临床病理特征的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法检测431例NSCLC组织中EGFR基因18~21号外显子和KRAS基因2号外显子的12和13密码子突变情况。结果 396例原发性NSCLC组织中EGFR基因总突变率为55.3%(219/396),其中8例发生双突变。女性与男性患者的突变率分别为65.2%(122/187)、46.9%(98/209)。无吸烟史、腺癌及腺鳞癌患者的突变率较高,分别为57.2%(124/216)、60.3%(199/330)、42.9%(6/14)。鳞癌和其它少见类型癌中EGFR基因突变率分别为11.6%(5/43)和11.1%(1/9)。EGFR突变类型包括18号外显子点突变(4.0%,9/227)、19号外显子缺失突变(44.5%,101/227)、20号外显子插入突变和点突变(9.7%,22/227)和21号外显子点突变(41.4%,94/227)。KRAS基因突变率为7.8%(31/396),其中28例突变发生于12密码子,3例发生于13密码子。最多见的突变为碱基G→T的转变,占总突变的64.5%(20/31)。结论聚合酶链反应-直接测序法是检测NSCLC中EGFR和KRAS等基因突变的有效方法;女性、无吸烟史的肺腺癌患者EGFR突变率较高。
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