【摘 要】
：
对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46,XY;46,X,-X,-21,+der(X)(pter→cen→q24),
【机 构】
：
湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院附属医院妇产科,湛江医学院儿科教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院生物学教研室,湛江医学院附属医院妇产科,湛江医学院生物学教研室,湛江医
论文部分内容阅读
对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46,XY;46,X,-X,-21,+der(X)(pter→cen→q24),+t(Xqter→Xq24::21 P11→cen→21qter)和46,X,t(X;3)(Xpter→Xq26::3P23→3Pter;3qter→3P23::Xq26→Xqter)。后一种核型为世界首例报道。对异常核型的成因及异常核型与表型之间的关系进行了讨论。
63 cases of primary amenorrhea patients underwent clinical examination and cytogenetic analysis, found abnormal karyotype in 26 cases. There are 7 abnormal karyotypes: 45, X; 45, X / 46, XX; 45, X / 46, X, i (Xq); 47, XXX; 46, XY; 46, X, -X, -21 , + der (X) (pter → cen → q24), + t (Xqter → Xq24 :: 21 P11 → cen → 21qter) and 46, X, t 3qter → 3P23 :: Xq26 → Xqter). The latter karyotype is the world’s first report. The causes of abnormal karyotype and the relationship between abnormal karyotype and phenotype are discussed.
其他文献
用含有腺病毒EIA和EIB基因的DNA片段对一株由猴病毒40(SV_(40))转化的大鼠肝细胞系——CWSV-1细胞进行了转化实验,以了解腺病毒基因和SV_(40)DNA之间的关系。我们的结论是:(1
胰抑素(pancreastatin,PS)是一种具有抑制胰岛分泌作用的新肽。本研究用ABC免疫染色法,在Bouin液固定的常规石蜡切片上,研究了胰抑素在豚鼠,猪和人胰腺内的定位和分布,并用相
已知培养的丝虫能分泌乙酰胆碱酯酶(AchE),在感染过程中虫的AchE能使宿主产生抗AchE抗体。本试验首次证实感染旋盘尾丝虫的病人血清及感染彭亨丝虫的纳塔尔多乳鼠血清的冷PE
研究了在录音机磁头表面注入N~+的强化效果。利用TRIM程序计算了注入离子的射程分布和浓度分布。测试了注入前后磁头的电磁性能、显微硬度,并进行了磁头磨损试验。结果表明,
本文用红外(IR)和拉曼(Raman)谱研究了反应溅射 a-Si∶H/a-Ge∶H 超晶格的界面特性.定量分析发现,界面处没有因应力释放引起的 H 富集,不存在由超晶格结构引起的界面结构无序
近日，山西省运城市某地发生了一件离奇的案例：某单位的司机李某在一天夜间走在县城的小吃街上，开了一天的车，他想找个地方吃点东西。李某随便找了一家相对干净的摊位坐下了。在离他不远的地方，四五个身着奇装异服、头发染得花里胡哨的十四五岁的少年正围坐在一张桌子前喝着酒。李某转身看了一眼这群年轻人，不料却捅了马蜂窝。其中一个少年质问李某：“看什么看?”李某觉得又好气又好笑：“看看还不行了?”那几个年轻人一齐起
1、设计应表达企业的心愿为了让顾客对商品从心里感到满意,夏普奉行“诚意和创见”的经营信条,即努力制作满含诚意,富于创新的商品。根据这一信条,商品设计不应拘泥于“人”
女性作为社会的一个重要组成部分,在许多方面都不同于男性。这些区别导致两性在语言风格以及语言使用方面有很大的差异。女性英语作为英语的一种变体,在语调,措辞以及句法结
为了探明不同种按蚊之间子孢子的输出量(包括随唾液注入的传输量和随血液重新吸回的摄入量)是否存在差异,对人工感染了恶性疟原虫的弗氏按蚊(An.freeborni)和冈比亚按蚊的传
《中文核心期刊要目总览》(以下简称《总览》)于1996年8月出版了第二版。《总览》第二版比第一版有较大的改进,无论是研制方法还是核心期刊的筛选方面都弥补了前版的不足。