【摘 要】
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患者女,30岁,月经周期4/30天,量中等,无痛经.婚后两年未孕.因丈夫患有"少弱精症"而接受辅助生殖技术治疗.经hMG促排卵后获卵6枚,采用单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术获得4个胚胎,选取其中2个移植入子宫腔。
【机 构】
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116033,辽宁省大连市妇幼保健院产前诊断中心,116033,辽宁省大连市妇幼保健院产前诊断中心,116033,辽宁省大连市妇幼保健院产前诊断中心,116033,辽宁省大连市妇幼保健院产前诊断中心
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患者女,30岁,月经周期4/30天,量中等,无痛经.婚后两年未孕.因丈夫患有"少弱精症"而接受辅助生殖技术治疗.经hMG促排卵后获卵6枚,采用单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术获得4个胚胎,选取其中2个移植入子宫腔。
其他文献
例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200。
患者 男,41岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚6年,妻子先后怀孕2次,均在40天左右自然流产.孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史.妇科检查正常.双方非近亲结婚,均身体健康.双方家族中无类似的病史。
患儿男,10岁,因“双侧隐睾”就诊。患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水。几岁时做双侧隐睾手术。患儿身高120cm。头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清。双侧睾丸5ml,小阴茎,腹股沟疝,肌张力低下。母亲自诉妊娠时无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,父母生育患儿的年龄都在27岁,父母表型正常,非近亲结婚,无家族遗传病史。
先证者(Ⅲ1)女,21岁,汉族.患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询.患者五官端正、面部和周身皮肤均正常。
患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常。
患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常。
先证者 男,33岁.14岁时不明原因出现四肢乏力,伴全身肌肉酸痛.症状进行性加重,两年后发展为双上肢抬举费力,上楼、蹲起均感困难,并出现四肢近端肌肉轻度萎缩。
例1 男,30岁,婚后4年不育,严重少精子症,精于密度:4.12×106/mL,a级8.96%,b级20.9%,c级7.46%,性激素水平正常,睾丸发育良好,AZF基因检测:bSY127缺失,拟行卵胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕,术前检查,外周血染色体核型:46,XY,t(1;20;5)(p22;p13;q13)(lqter→
先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可
先证者(Ⅳ10) 男,40岁,因"进行性四肢肌萎无力23年"就诊.患者23年前无明显原因出现右手握物无力,精细动作差,后渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌,骨间肌肌肉萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛。