论文部分内容阅读
先证者 男,33岁.14岁时不明原因出现四肢乏力,伴全身肌肉酸痛.症状进行性加重,两年后发展为双上肢抬举费力,上楼、蹲起均感困难,并出现四肢近端肌肉轻度萎缩。
线粒体肌病一家系三例
【摘 要】
：
先证者 男,33岁.14岁时不明原因出现四肢乏力,伴全身肌肉酸痛.症状进行性加重,两年后发展为双上肢抬举费力,上楼、蹲起均感困难,并出现四肢近端肌肉轻度萎缩。
【机 构】
：
050091,石家庄,河北省以岭医院肌电图室,石家庄市石焦医院内科,050091,石家庄,河北省以岭医院肌电图室
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2009年26期
其他文献
流行病学研究证实遗传因素在发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)发病中具有重要作用.研究发现67.88%的DDH与遗传因素有关,32.12%的DDH与环境因素有关.目前有关该病诊断和治疗方面的研究已得到不断发展,但在遗传病因学方面仍未有明确结论.本文就髋关节发育不良候选基因及其定位研究的进展作一简要综述。
例1 35岁,男性,已婚,已生育一个正常女孩,因要二胎,女方再次妊娠,孕2个月余后自然流产;后两次均孕40天余,胚胎停止发育,行药物流产.患者从事大理石、瓷砖等石料切割工作7年余,否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史、近亲结婚史。
期刊
目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法检测凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血因子活性等指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及家系成员FⅦ基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变，用反向测序证实所发生的突
期刊
患者男,28岁,以"婚后未避孕1年半不育"为主述就诊,女方月经规律,夫妻性生活正常.女方婚后妊娠3次,均自然流产.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎、阴毛发育正常,睾丸12 mL,质可,附睾大小及形态正常,精管存在,精索静脉未曲张.精子常规检查:量2.8 mL,液化时间30 min,密度17.4×106/mL,活动率53.4%,正常形态率7.5%。
期刊
例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200。
期刊
患者 男,41岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚6年,妻子先后怀孕2次,均在40天左右自然流产.孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史.妇科检查正常.双方非近亲结婚,均身体健康.双方家族中无类似的病史。
期刊
患儿男，10岁，因“双侧隐睾”就诊。患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大，经医院诊断为脑积水。几岁时做双侧隐睾手术。患儿身高120cm。头颅发育不规则，颜面不对称，自小严重的智力低下，说话不清。双侧睾丸5ml，小阴茎，腹股沟疝，肌张力低下。母亲自诉妊娠时无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，父母生育患儿的年龄都在27岁，父母表型正常，非近亲结婚，无家族遗传病史。
期刊
患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常。
期刊
患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常。
期刊