【摘 要】
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目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法检测凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血因子活性等指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及家系成员FⅦ基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变，用反向测序证实所发生的突
【机 构】
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浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000,浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000,浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000,浙江省温州医学院附属第一医院实验
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目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法检测凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血因子活性等指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及家系成员FⅦ基因的全部外显子及侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变，用反向测序证实所发生的突变。结果先证者PT（30．9s）和FⅦ活性（3％）明显异常，女儿、父亲和母亲的PT（分别为21．2s、16．3s和16．1s）稍延长和FⅦ活性（分别为22％、25％和35％）减低，胞弟各指标均在正常范围内；先证者FⅦ基因第8外显子的11482位为纯合T→G导致氨基酸His348Gln；女儿、父亲和母亲为His348Gln杂合子，胞弟为正常野生型。结论该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变His348Gln，推测此突变遗传自近亲结婚具有该杂合子的父母。
其他文献
患者社会性别女,14岁.外观呈女性特征,身高168cm,体重50 kg.因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊.妇科检查:乳房发育尚可,乳晕色淡.阴毛稀少,有大小阴唇,阴蒂不肥大,阴道长度约5 cm,为盲端。
患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/m
先证者女，9岁，第2胎第1产，足月顺产。出生时身长45cm，体重3750g，Apgar评分10分，1岁半前生长发育与同龄儿童无差异，之后开始出现脊柱轻度后突，手端膨大，出现“手镯”。体格、智力发育较同龄儿童迟缓。2岁时当地医院诊断为“佝偻病”，口服钙剂和肌注维生素耽治疗，效果差。
例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常。
患者男,31岁.因双眼干涩伴眼酸胀,用眼稍久即易眼疲劳就诊.视力检查:右眼0.5,左眼1.0.左侧前额郝、眼睑,面部皮肤及唇部黏膜可见大面积海绵状血管瘤,且隆起度高低不平,患侧球结膜下及巩膜表层可见散在、不规则毛细血管迂曲扩张,呈紫蓝色斑块状(图1),结膜无充血。
患者女,26岁.孕24+周B超检查示:颈部皮肤皱褶7.4mm,鼻骨长7.0 mm;特殊面容(长眉征);头颈背部皮下软组织增厚;左侧膈疝;双肺缩小,发育不良;心脏畸形:右心双出口、室间隔缺损。
目的 利用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童内向行为的影响.方法 使用Achenbach儿童行为评定量表家长版本调查了189对成都地区6～16岁双生子的内向行为,采用Holzinger公式计算遗传度,家长评定家庭亲密度和适应性量表、一般健康问卷调查特定环境因素.结果 (1)儿童内向行为遗传度为0.54,年龄、性别与其相关.(2)家庭实际适应性、父母心理健康情况与儿童的内向行
患者女,29岁.怀孕两次,均于孕80天左右自然流产.查体:身高155 cm,体重49 kg,表型及智力正常.夫妇非近亲结婚,其它检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带。
流行病学研究证实遗传因素在发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)发病中具有重要作用.研究发现67.88%的DDH与遗传因素有关,32.12%的DDH与环境因素有关.目前有关该病诊断和治疗方面的研究已得到不断发展,但在遗传病因学方面仍未有明确结论.本文就髋关节发育不良候选基因及其定位研究的进展作一简要综述。
例1 35岁,男性,已婚,已生育一个正常女孩,因要二胎,女方再次妊娠,孕2个月余后自然流产;后两次均孕40天余,胚胎停止发育,行药物流产.患者从事大理石、瓷砖等石料切割工作7年余,否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史、近亲结婚史。