【摘 要】
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目的 总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况.方法 在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方
【机 构】
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新疆乌鲁木齐市妇幼保健院遗传宣,830000
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目的 总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况.方法 在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度.结果 2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%.其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208.结论 新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施.
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