【摘 要】
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目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名
【机 构】
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山东省临沂市人民医院,体检中心,276003;山东省临沂市人民医院,遗传检验科,276003
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目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.
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