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先天性心脏病( congenital heart disease,CHD)是指胚胎时期心脏血管发育异常而引起的一组出生缺陷疾病,在先天性畸形中最常见[1]。临床资料[2]表明,85％的CHD由多基因所致病,15％与单基因致病有关,而易感基因尚未确定。通过连锁分析、候选克隆、候选连锁分析以及全基因组关联分析的方法,很多与 CHD 发生相关的基因或位点被发现[3-6]。