【摘 要】
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目的 探讨羊水穿刺后分析胎儿染色体核型的作用及地位.方法 对符合产前诊断指征的1957例孕妇羊水穿刺进行细胞培养,检测其染色体核型的临床资料,比较不同指征孕妇的异常核型
【机 构】
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郑州大学第三附属医院产前诊断中心,郑州,450052
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目的 探讨羊水穿刺后分析胎儿染色体核型的作用及地位.方法 对符合产前诊断指征的1957例孕妇羊水穿刺进行细胞培养,检测其染色体核型的临床资料,比较不同指征孕妇的异常核型检出率.并分析染色体异常与各指征的关系.结果 ①1957例羊水穿刺中细胞培养成功1950例(99.64％).②检出异常染色体121(6.18％),其中胎儿染色体数目异常62例(51.24％),结构异常22例(18.18％),染色体多态性37例(30.58％).③1957例产前诊断的主要指征排序依次为:唐筛高风险933例(47.68％)、年龄≥35岁634例(32.40％)、彩超异常244例(12.47％)、不良妊娠史108例(5.52％)、夫妇一方染色体异常12例(0.61％)等.不同产前诊断指证的异常染色体检出率分别为:唐筛高风险5.47％ (51/933)、年龄≥35岁7.10％ (45/634)、彩超异常5.74％(14/244)、不良妊娠史2.78％(3/108)、夫妇一方染色体异常66.67％(8/12).结论 羊水穿刺术的安全性、可靠性较高,使用羊水穿刺抽取孕妇羊水进行染色体核型分析,有助于及早对染色体异常胎儿采取措施终止妊娠,减轻家庭及社会负担.夫妇一方染色体异常、年龄≥35岁、唐筛高风险、彩超异常为指征的孕妇羊水穿刺胎儿染色体异常有较高的检出率.
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