【摘 要】
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分析罹患腓骨肌萎缩症3个家系的遗传方式,其中2个分别属于常染色体显性及隐性,1个未定。统计国内已报道的31例(包括本文4例)中,散发病例为13例(占41.9％)。2例的神经传导速度分
【机 构】
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中山医学院第一附属医院神经科,中山医学院第一附属医院神经科,中山医学院第一附属医院神经科
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分析罹患腓骨肌萎缩症3个家系的遗传方式,其中2个分别属于常染色体显性及隐性,1个未定。统计国内已报道的31例(包括本文4例)中,散发病例为13例(占41.9％)。2例的神经传导速度分别为明显减慢以及稍减慢,与临床表现轻重相一致,其中1例股直肌活检显示神经源性肌萎缩。
Analysis of the genetic pattern of three families suffering from Charcot-Marie-Tooth disease, two of which are autosomal dominant and recessive, respectively, one undetermined. Statistics 31 cases reported in the country (including 4 cases in this article), sporadic cases were 13 cases (41.9%). 2 cases of nerve conduction velocity were significantly slower and slightly slower, consistent with the severity of clinical manifestations, including 1 case of rectus femoris showed neurogenic muscle atrophy.
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