【摘 要】
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目的 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性.方法 收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11～15号外显子的一代测序,并对其临床资料进
【机 构】
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安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科,广东广州 510091;广东省皮肤病医院皮肤科,广东广州 510091;广东省皮肤病医院皮肤科,广东广州,510091
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目的 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性.方法 收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11～15号外显子的一代测序,并对其临床资料进行统计、分析.结果 174例PCA患者中,35.63％的患者有家族史,64.37％的患者无家族史,平均发病年龄为(31±12.69)岁,20 ～ 29岁为其发病的高峰年龄段(31.03％);苔藓样皮肤淀粉样变(LA)(75/56)与斑状皮肤淀粉样变(MA) (16/27)中的男女比例差异有统计学意义(P=3.51×10-2);LA患者较MA患者更易伴发瘙痒(P=1.60 ×10-2);174例PCA患者中,36.78％有OSMR基因突变,其中OSMR基因p.Gly513Asp突变位点占总突变的84.38％,为高频突变位点;相对于无OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(32.63±13.50)岁来说,有OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(28.58±10.90)岁更低(P=4.30×10-2);对有OSMR基因突变(包括p.Gly513 Asp、p.Gly513 Asp纯合位点、p.Gly513 Asp杂合位点等)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析发现,家族史(P＜1.00×10-3)、性别(P=4.20×10-2)、皮损范围(P=1.50×10-2)差异具有统计学意义;对有OSMR基因p.Gly513 Asp位点突变(纯合突变及杂合突变)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析,发现家族史(P=1.00×10-3)、性别(P=0.02)、皮损范围(P =6.00×1O-3)差异具有统计学意义;有OSMR基因突变与无OSMR基因突变相比,患者的临床分型(LA与MA)、瘙痒比例差异无统计学意义(P＞0.05).结论 OSMR基因突变(p.Gly513 Asp纯合位点)与PCA患者的家族史、性别、皮损范围、发病年龄具有相关性.
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