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张女士全家几名女性都被乳腺癌“盯”上，妈妈和姨妈先后患乳腺癌去世。近日，她在福州总医院精准防癌筛查门诊检查，一侧乳腺发现癌灶。幸亏发现得早，手后恢复良好。
“遗传因素在一些肿瘤的发生中起着重要作用，由于遗传学原因导致的染色体和基因异常，使得部分人群患某些肿瘤的概率大大增加。”对此，国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科主任陈曦副主任医师提醒说。
“胸险概率”可预测
乳腺癌发病受多种因素影响，其中遗传因素具有重要作用，研究发现，15%～20%的乳腺癌病人有家族史。
癌症本身并不会遗传，但癌症的易感基因却是可以遗传的。在同等刺激条件下，乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌。携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝，如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因，患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。
对突变基因携带者的高危人群筛查，一方面可以起到预测患癌风险，从而有针对性地制订健康管理方案以及早期干预和治疗的作用；另一方面，在癌症患者中进行基因检测，可以为之提供针对性的治疗方案，预测患其他癌症的风险。
“易感基因”猛于虎
遗传性肿瘤具有发病年龄早、多个家族成员患病等特点。对于直系家属中有过肿瘤史的人，如果只有一个人患癌，并不需要多担心；但如果有两个到三个人得癌症，或者一人得少见癌、多种癌，就不能大意了，需要怀疑是否有家族遗传倾向。
以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例，遗传易感基因BRCA与其发病密切相关。有统计显示，如果携带BRCA1突变，一生中患乳腺癌的概率为44%～78%，患卵巢癌概率为18%～54%；如果携带BRCA2突变，一生中患乳腺癌的概率为31%～56%，患卵巢癌的概率为2%～9%。除了BRCA1、BRCA2外，遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是一位遗传易感基因BRCA1致病突变携带者，其祖母、姨妈、母亲均死于癌症。通过基因检测和医生评估，她未来患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%。为将患癌风险降至最低，安吉丽娜·朱莉先后接受了双侧乳腺、双侧卵巢输卵管切除手术。目前基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术。
不提倡“过度检测”
精准防癌筛查门诊通常是专业医师或护士、遗传学家与咨询者见面，一起完整了解并详细分析个人和家族病史，根据咨询者的家族史和遗传学，并结合其环境和生活方式因素，评估咨询者患癌症的风险，以及癌症可能通过基因传递给其他家庭成员的概率，并提供降低癌症风险和早期筛查癌症的建议。
专家评估后，有家族史倾向的高危人群，可以考虑进行精准防癌筛查。目前，只需要抽取2毫升静脉血，通过血液标本二代测序技术，可以10天左右时间，从高危人群的血液标本中，检测出是否携带有癌症易感基因，从而筛查患癌风险高低，或者帮助早期发现癌症。
当然，如果问卷评估发现不具有家族倾向，就无需进行易感基因的筛查，毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查。对于那些具有显著肿瘤家族病史的人、患癌年龄很小或者患多种肿瘤者、患有罕见癌症的人，筛查意义更加重大。
“两类对象”须筛查
目前精准防癌筛查门诊重点针对两类人群。一类是已经患上癌症的患者，通过筛查，可以明確其是否携带有癌症易感基因，如果有，说明这个患者的癌症是有遗传性的，那么就应将筛查的面积扩展到患者的近亲家属中。
还有一类是癌症患者的后代。如果癌症患者已经去世，后代想排除自己是否携带了癌症易感基因，属于患癌的高危人群，也可以通过精准防癌筛查了解自己的患癌风险。
一般来说，从40岁开始，癌症的发病率是逐渐攀升的，因此，40岁以上人群可以到门诊进行这方面的咨询。有较充分证据证实可以通过检测易感基因，来明确未来的患癌风险。
“遗传因素在一些肿瘤的发生中起着重要作用，由于遗传学原因导致的染色体和基因异常，使得部分人群患某些肿瘤的概率大大增加。”对此，国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科主任陈曦副主任医师提醒说。
“胸险概率”可预测
乳腺癌发病受多种因素影响，其中遗传因素具有重要作用，研究发现，15%～20%的乳腺癌病人有家族史。
癌症本身并不会遗传，但癌症的易感基因却是可以遗传的。在同等刺激条件下，乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌。携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝，如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因，患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。
对突变基因携带者的高危人群筛查，一方面可以起到预测患癌风险，从而有针对性地制订健康管理方案以及早期干预和治疗的作用；另一方面，在癌症患者中进行基因检测，可以为之提供针对性的治疗方案，预测患其他癌症的风险。
“易感基因”猛于虎
遗传性肿瘤具有发病年龄早、多个家族成员患病等特点。对于直系家属中有过肿瘤史的人，如果只有一个人患癌，并不需要多担心；但如果有两个到三个人得癌症，或者一人得少见癌、多种癌，就不能大意了，需要怀疑是否有家族遗传倾向。
以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例，遗传易感基因BRCA与其发病密切相关。有统计显示，如果携带BRCA1突变，一生中患乳腺癌的概率为44%～78%，患卵巢癌概率为18%～54%；如果携带BRCA2突变，一生中患乳腺癌的概率为31%～56%，患卵巢癌的概率为2%～9%。除了BRCA1、BRCA2外，遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是一位遗传易感基因BRCA1致病突变携带者，其祖母、姨妈、母亲均死于癌症。通过基因检测和医生评估，她未来患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%。为将患癌风险降至最低，安吉丽娜·朱莉先后接受了双侧乳腺、双侧卵巢输卵管切除手术。目前基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术。
不提倡“过度检测”
精准防癌筛查门诊通常是专业医师或护士、遗传学家与咨询者见面，一起完整了解并详细分析个人和家族病史，根据咨询者的家族史和遗传学，并结合其环境和生活方式因素，评估咨询者患癌症的风险，以及癌症可能通过基因传递给其他家庭成员的概率，并提供降低癌症风险和早期筛查癌症的建议。
专家评估后，有家族史倾向的高危人群，可以考虑进行精准防癌筛查。目前，只需要抽取2毫升静脉血，通过血液标本二代测序技术，可以10天左右时间，从高危人群的血液标本中，检测出是否携带有癌症易感基因，从而筛查患癌风险高低，或者帮助早期发现癌症。
当然，如果问卷评估发现不具有家族倾向，就无需进行易感基因的筛查，毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查。对于那些具有显著肿瘤家族病史的人、患癌年龄很小或者患多种肿瘤者、患有罕见癌症的人，筛查意义更加重大。
“两类对象”须筛查
目前精准防癌筛查门诊重点针对两类人群。一类是已经患上癌症的患者，通过筛查，可以明確其是否携带有癌症易感基因，如果有，说明这个患者的癌症是有遗传性的，那么就应将筛查的面积扩展到患者的近亲家属中。
还有一类是癌症患者的后代。如果癌症患者已经去世，后代想排除自己是否携带了癌症易感基因，属于患癌的高危人群，也可以通过精准防癌筛查了解自己的患癌风险。
一般来说，从40岁开始，癌症的发病率是逐渐攀升的，因此，40岁以上人群可以到门诊进行这方面的咨询。有较充分证据证实可以通过检测易感基因，来明确未来的患癌风险。