【摘 要】
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1病例患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3μmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意力集中
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,
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1病例患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3μmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意力集中度好,身上及尿液无异常鼠臭味,其它无异常。患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史。尿液三氧化铁试
1 case of children, male and the Han nationality, born on November 8, 2012, the initial test of neonatal disease screening blood phenylalanine concentration of 256.3μmol / L, December 10 recall the first diagnosis of black hair shiny, white skin Temporarily, mild eczema, normal muscle tone, good concentration, no abnormal rat and urine odor, the other no abnormalities. Children without siblings siblings, their parents healthy, no genetic history. Urine iron trioxide test
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