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病史摘要
患儿，男性，6岁2个月因"智力运动发育迟滞、肥胖"就诊。
症状体征体重34 kg（+2.58 SD），身高111 cm（-2.2 SD），BMI 27.6 kg/m2，头围51.0 cm。精神可，反应灵敏，双眼斜视、远视，无眼球震颤，好动，注意力差。
诊断方法头肝肾、甲状腺功能及血清胰岛素正常，血液游离肉碱、维生素D降低，头颅MRI显示双侧额顶叶皮层下及半卵圆中心多发斑点状、斑片状异常信号，大枕大池。患儿RAD50基因复杂杂合突变，c. 1049A>G （p. Q350R）来自父亲，c.3424G>C （p.E11421Q）来自母亲，确诊为Nijmegen断裂综合征样病。
治疗方法低碳水化合物饮食，左卡尼汀、维生素A、D等支持治疗，鼓励户外运动。
临床转归患儿运动功能、智力进步明显。治疗9个月后复诊，体重34.8 kg （+2.78 SD），身高为115.4 cm（-1.32 SD），BMI 26.1 kg/m2，身高增长，肥胖未加重。母亲再次妊娠时于孕中期进行羊膜腔穿刺，羊水细胞RAD50基因检出与先证者相同的复合杂合突变，提示胎儿为Nijmegen断裂综合征样病患儿。
适合阅读人群神经内科；内分泌科；遗传代谢科；营养科；精神科