5例患者按照就诊时间顺序编号为例1~例5，均为男性，例1~例5初诊年龄分别为2.2岁，2.0岁，2.2岁，1.0岁，1.1岁，例1~例4均以"自幼生长发育迟缓"为主诉就诊，例5为例4同卵双胎，因例4确诊后予以基因检测诊断。例1、例5既往无特殊疾病史；例2有2次发热性惊厥，4月龄时行"先天性心脏病（室间隔缺损）修补术"；例3于2岁行"左侧腹股沟疝修补术"；例4出生后因"低体重、隐睾、先天性心脏病（室间隔缺损）"住院治疗；例2~例4有不同程度的运动语言发育迟缓。
症状体征例1~例4有不同程度的生长发育迟缓；例1~例5有不同程度的前囟门大；例1~例5均有浓眉；5例患儿均具有耳部畸形：例2外耳廓发育不良，耳唇薄，例1、例3~例5表现为耳廓大，耳唇厚、向前向外旋转；鼻子改变：例1、例2、例4、例5均有外鼻畸形，例1、例2表现为高鼻梁，例4、例5表现为鼻孔前倾；人中改变：例2、例4、例5表现为长人中；上唇改变：5例患儿均有上唇薄；牙齿改变：例1、例4、例5有巨牙症；皮肤改变：例1有面部白斑、背部及臀部大量蒙古斑；例2四肢皮肤粗糙，毛囊角化；骨骼改变：例1、例2、例4、例5第五掌骨及小指短小，小指侧弯，例2、例3均有小足跟，足弓塌陷，足外旋内翻；例3同时有漏斗胸，例4、例5鸡胸。外生殖器：例1轻度尿道下裂，阴茎及睾丸大小均正常，例4左侧睾丸鞘膜积液。性格异常：例2、例3脾气暴躁。例4有癫痫病史。
诊断方法根据患者临床表现提示特殊矮小症或矮小相关的综合征可能性大，进行全外显子基因测序，结合全外显子组基因测序结果确诊。
治疗方法所有患儿均进行多学科评估和干预。例1、例2在监护人书面同意下接受了重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）0.075~0.1 IU/（kg·d）治疗，每3~6个月随诊1次，监测生长及发育情况。例3营养差，进行饮食干预及康复治疗。例4接受康复治疗，同时应用rhGH 4个月，因经济原因自行停用。例5体格发育基本正常，定期随访。
临床转归例1、例2、例4应用生长激素治疗，实现了身高追赶，发育商均有提高。例1用rhGH 1年10个月，身高从P3到P25。例2初诊时身长在P10，经过1年治疗，身长达到P45。例3仍在进行康复治疗，生长持续落后，发育商略有提高。
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