【摘 要】
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目的 筛查两个眼前节发育不良（anteriorsegmentdysgenesis,ASD）家系的致病基因突变。方法 对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼
【机 构】
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天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室,郑州普瑞眼科医院,首都医科大学附属北京儿童医院
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目的 筛查两个眼前节发育不良（anteriorsegmentdysgenesis,ASD）家系的致病基因突变。方法 对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证。利用PolyPhen2,SIFTHuman SplicingFinder软件进行突变危害性预测。结果 家系1连续
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