【摘 要】
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病史摘要患者，女性，48岁，因"双下肢水肿1年余，加重伴颜面水肿1个月"入院。发病后于当地医院行肾脏穿刺病理活检，诊断为"肾病综合征，肾小球轻微病变"，先后行ARB类药物保守治疗、激素（1mg/kg）治疗、他克莫司联合激素治疗、霉酚酸酯联合激素治疗未缓解，尿蛋白进行性增加、血浆白蛋白水平进行性下降，入院初步诊断"难治性肾病综合征"。既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。症状体征心率120次/分，舌体稍大，双下肢中度凹陷性水肿。诊断方法尿蛋白3 ，隐血 。24h尿蛋白8.722g。血浆白蛋白13
【机 构】
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中山大学附属第一医院肾内科 国家卫健委及广东省肾脏病重点实验室，广州 510080中山大学附属第一医院肾内科 国家卫健委及广东省肾脏病重点实验室，广州 510080中山大学附属第一医院肾内科 国家卫健
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病史摘要患者，女性，48岁，因"双下肢水肿1年余，加重伴颜面水肿1个月"入院。发病后于当地医院行肾脏穿刺病理活检，诊断为"肾病综合征，肾小球轻微病变"，先后行ARB类药物保守治疗、激素（1 mg/kg）治疗、他克莫司联合激素治疗、霉酚酸酯联合激素治疗未缓解，尿蛋白进行性增加、血浆白蛋白水平进行性下降，入院初步诊断"难治性肾病综合征"。既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。
症状体征心率120次/分，舌体稍大，双下肢中度凹陷性水肿。
诊断方法尿蛋白3 ，隐血 。24h尿蛋白8.722 g。血浆白蛋白13.5 g/L。血肌酐56 µmol/L。血总胆固醇8.3 mmol/L，LDL-c 4.6 mmol/L。尿本周氏蛋白阳性（λ游离轻链型）。血清免疫固定电泳：双克隆免疫球蛋白（IgA-λ型和IgG-λ型）。TnT 0.015μg/L, NT-proBNP 107.7 ng/L。心脏彩超示室间隔基底段局限性增厚，最厚处12 mm。骨髓涂片见浆细胞占4%。骨髓流式细胞检查见CD19阴性异常浆细胞占总浆细胞比例91.6%。骨髓活检见浆细胞增生伴轻链限制性表达，lambda阳性细胞数量多于kappa阳性细胞。重复肾组织活检病理：光镜见肾小球系膜区及内皮下、肾间质PAS均质、淡染物质沉积；免疫荧光见λ 弥漫性球性分布、颗粒状沉积于系膜区；刚果红染色（ ）；诊断为淀粉样变性肾病AL型。电镜见肾间质、系膜区和基底膜内大量纤维样物质沉积，直径8~12 nm，诊断为淀粉样变性肾病（AL型）。最终诊断为原发性系统性轻链型淀粉样变性（Mayo 04 Ⅰ期）。
治疗方法低盐低脂优质蛋白饮食，低分子肝素抗凝，氯沙坦减少尿蛋白，降脂、利尿等治疗。明确诊断转血液内科行4程VD方案（硼替佐米 地塞米松）化疗 自体外周血造血干细胞移植术。
临床转归颜面及双下肢水肿改善。复查尿蛋白2 。血浆白蛋白17.7 g/L。TnT 0.015μg/L，NT-proBNP 79.2 ng/L。骨髓涂片见2.5%浆细胞。骨髓流式示异常浆细胞占总浆细胞比40.2%。超声心动图室间隔9 mm,室间隔基底段局限性稍增厚。
适合阅读人群肾内科；血液内科
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