【摘 要】
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本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画
【机 构】
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湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
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本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究，分析确定其核型为：４６，ＸＹ，－７，－８，－９，＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７；９）（ｑ２２００；ｐ２４），＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８；７）（ｑ２１００；ｑ３１．２ｑ２２００），＋ｄｅｒ（９）ｔ（９；７）（ｐ２４；ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７；９）（ｗｃｐ７＋），ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８；７）（ｗｃｐ７＋，ｗｃｐ８＋），ｄｅｒ（９）ｔ（９；７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术，本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。
This article reports a rare case of complex translocations of male carriers, married for 8 years, his wife seven consecutive miscarriage, stillbirth and premature birth aborted child. Chromosomal mapping was performed on human chromosome 7 and chromosome 8 probes constructed by chromosomal microdissection and PCR techniques. The karyotypes of chromosomes were identified as 46, XY, -7, -8, -9, + Der (7), t (7; 9) (q2200; p24), + der (8) invins (8; 7) (q2100; q31.2q2200), + der (9) t 2). ishder (7) t (7; 9) (wcp7 +), der (8) invins (8; 7) (wcp7 +, wcp8 +), der (9) t (9; 7) (wcp7 +). Chromosomal painting techniques provide an effective molecular cytogenetic technique for studying chromosomal abnormalities. The mechanism of complex translocations in carriers is discussed in this paper.
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