【摘 要】
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在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３＇端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测。Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．３５１。Ａ／Ｃ位点与同一内含子中的ＳＴＲ位点间没有连锁不
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院，北京医学遗传研究室
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在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３＇端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测。Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．３５１。Ａ／Ｃ位点与同一内含子中的ＳＴＲ位点间没有连锁不平衡性，联合应用这两个多态性位点进行单体型连锁分析，对ＰＫＵ家系进行产前基因诊断的诊断率可达７５％。
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