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目的探讨高原地区藏族人群低氧诱导因子2α（HIF-2α）基因rs1867785位点突变与高原肺动脉高压（HAPH）的关系。方法选取世居高海拔地区藏族人71例，存在HAPH27例（HAPH组），不存在HAPH44例（对照组），收集其一般资料，行心脏彩超检测肺动脉收缩压，测定血氧饱和度，行全血细胞分析，运用基因测序的方法测定HIF-2d基因rs1867785位点基因型，并分析肺动脉收缩压与血氧饱和度、红细胞压积、血红蛋白相关性。结果两组除肺动脉收缩压外，一般资料、血氧饱和度及全血细胞分析指标均无统计学意义。H