【摘 要】
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目的 了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策.方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追
【机 构】
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河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所,郑州,450016;中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所;河南省人民医院
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目的 了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策.方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性片段长度多态性(RFLP)NspI酶切分析及序列测定,对死亡患者尸检、采集脑组织进行神经病理学检查和western blot方法检测PrPSc蛋白.结果 2例FFI确诊患者临床症状典型;该FFI家族中死亡的23人中有13人出现与先证者相似的FFI临床症状;90个家族成员血标本检测中出现20个PRNP基因178位密码子突变携带者,129位等位基因为M/M纯合子,突变检出率为22.22%;男女性别比约为1∶1;自先证者祖父辈以来发病年龄有逐渐提前的趋势(遗传早现).结论 该家系FFI家族聚集性发病特点明显,是国内罕见的最大的朊病毒引起FFI发病的家族.
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