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对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。
方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNP array分析以明确胎儿基因组变异的来源。
结果患儿外周血染色体核型为46，XY，del(18)(q23)。外周血基因组DNA的SNP array结果为arr[hg19] 18q22.2q23(68 158 880-78 014 123)×1，即18q22.2q23末端缺失，大小为9.855 Mb。基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失，覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域。父母外周血DNA的SNP array结果均未见18q22.2q23微缺失，表明患儿所携带的微缺失为新发变异。患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失，验证了SNP array的结果。
结论18q22.2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域，覆盖多个关键致病区域，可能是导致患儿异常表型的主要原因。