论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13 738例孕妇中，表型阳性者有1
【机 构】
：
550002 贵阳，贵州医科大学附属人民医院检验科,550002 贵阳，贵州医科大学附属人民医院产科,550002 贵阳，贵州医科大学附属人民医院检验科,550002 贵阳，贵州医科大学附属人民医院检
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年34期
其他文献
目的联合应用多种遗传学技术探讨1例生长发育迟缓、肝功能损害、先天性心脏病患儿的遗传学发病机制与复杂临床表现的关系。方法应用染色体G显带技术确定患儿及其父母的核型，应用高通量测序技术和荧光原位杂交技术进一步对患儿的核型进行鉴定并对染色体结构畸变进行精确定位。结果患儿G显带核型为46, XX, t(1；2)(q25；q21), t(7；20)(q21；p13)，高通量测序技术显示2q21.3和7q21
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNP array检测显示在染色体15
目的对比研究冠状动脉多血管严重病变与单支病变的基因多态性差异，筛选冠状动脉多血管严重病变相关的风险基因型。方法选取接受冠脉造影而确诊冠心病患者553例，其中多血管严重病变患者324例，另选取年龄与性别相匹配的553例非冠心病人为对照组，对比其临床资料，用基因探针技术检查多项冠心病风险基因rs501120、rs899997、rs1878406与rs7173743的单核苷酸多态性(single nuc
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升
目的探讨老年与非老年急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia，AML)(M5)的细胞遗传学与预后的关系。方法采用骨髓直接法、24 h短期培养法制备染色体、R显带技术对110例M5患者(老年组56例，非老年组54例)进行染色体核型分析，同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行MLL基因重排检测及P53基因的
目的探讨首发精神分裂症患者的认知功能损害和临床特征与脑源性生长因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)基因Val66Met多态性的相关性。方法采用TaqMan荧光探针技术对87例首发精神分裂症患者和76名对照者BDNF基因的Val66Met(rs6265)多态性进行检测，采用韦氏智力成人版测试进行认知功能评估，分析诊断和基因多态性对智商交互影响，并对患者