【摘 要】
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目的:分析遗传性耳聋产前基因筛查、诊断中芯片检测结合测序技术的应用效果.方法:研究开展时间:2019.2-2021.2,研究对象为280例遗传性耳聋产前基因筛查、诊断孕妇,所有孕妇均开展芯片检测、测序技术,如果孕妇存在基因突变阳性,对其配偶实施耳聋基因突变筛查,分析基因筛查结果.结果:280例孕妇筛查后16例存在耳聋基因杂合突变,包括SLC26A4(PDS)基因突变、GJB2基因突变、GJB3基因突变以及12SrRNA基因突变;孕妇中耳聋芯片检测阳性者配偶进行芯片检测,包括2例GJB2基因突变;基因测序后
【机 构】
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银川市妇幼保健院 宁夏 银川 750001;银川市妇幼保健院 宁夏 银川 750001;银川市妇幼保健院 宁夏 银川 750001
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目的:分析遗传性耳聋产前基因筛查、诊断中芯片检测结合测序技术的应用效果.方法:研究开展时间:2019.2-2021.2,研究对象为280例遗传性耳聋产前基因筛查、诊断孕妇,所有孕妇均开展芯片检测、测序技术,如果孕妇存在基因突变阳性,对其配偶实施耳聋基因突变筛查,分析基因筛查结果.结果:280例孕妇筛查后16例存在耳聋基因杂合突变,包括SLC26A4(PDS)基因突变、GJB2基因突变、GJB3基因突变以及12SrRNA基因突变;孕妇中耳聋芯片检测阳性者配偶进行芯片检测,包括2例GJB2基因突变;基因测序后
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