【摘 要】
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目的:采用突变敏感性分子开关技术,检测乳腺癌组织中PIK3CA基因热点突变的突变频率,并分析乳腺癌PIK3CA基因热点突变与乳腺癌临床病理特征之间的关系。方法:用突变敏感性分子
【机 构】
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苏州大学附属第二医院普外科西九病区,
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目的:采用突变敏感性分子开关技术,检测乳腺癌组织中PIK3CA基因热点突变的突变频率,并分析乳腺癌PIK3CA基因热点突变与乳腺癌临床病理特征之间的关系。方法:用突变敏感性分子开关技术对90例乳腺癌组织和10例乳腺纤维腺瘤组织DNA进行检测,并利用基因测序进一步验证。结果:在90例乳腺癌患者中检测出18例PIK3CA基因热点突变(突变率20%,18/90),包含A3140G突变14例(突变率15.6%,14/90)、G1633A突变3例(突变率3.3%,3/90)、G1624A突变2例(突变率2.2%,2/90),其中1例患者同时发生A3140G和G1624A突变。10例乳腺纤维腺瘤中未发现以上热点突变。PIK3CA基因突变与HER-2表达有关(χ2=4.119,P=0.048),过表达者中PIK3CA基因突变率低,而与年龄分布(χ2=0.238,P=0.602)、肿瘤大小(P=1.000)、淋巴结状态(χ2=3.689,P=0.056)及ER(χ2=0.957,P=0.328)、PR(χ2=0.012,P=0.914)和EGFR(χ2=0.011,P=0.916)是否表达无相关性。结论:PIK3CA基因热点突变与患者的HER-2过表达呈负相关。
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