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为了确定两例细胞遗传学提示染色体结构异常的核型,应用通过显微切割技术构建的人类18号和7号染色体探针池,分别对这两例病例的中期分裂相进行染色体涂染,结合显带染色体,确定两者核型分别为46,XY,t(3;18)(q12;q21)和46,X,X,dir ins(1;7)(p3104;q34q36)。染色体涂染技术是染色体显带技术的重要补充和发展,为染色体结构异常提供了一种直观、准确的检测手段,在遗传咨