α_1抗胰蛋白酶缺乏病:肺气肿在杂合子PiSZ型个体的临床和生理学特征(英国胸科协会的调查报告)

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作者对25名α_1抗胰蛋白酶(AT)缺乏病的杂合子SZ型个体进行了调查,结果表明;PiSZ型杂合子个体在英国新生儿中占0.2%,几为PiZ型(0.03%)的7倍,这种人血清中含AT的浓度只及正常人的30—40%(纯合子PiZ型个体含量最低,为10—20%,纯合子S型或杂合子MZ型和MS型则含正常的60—80%;纯合子M型为正常型)。作者用聚丙烯酰胺凝胶(pH3.5~6.0)等电聚焦电泳法鉴定了SZ表型,同时采用X线胸片检查,肺功能测定等方法来肯定其临床与生理学特征。作者调查的25名杂 The authors investigated 25 heterozygous SZ individuals with α_1 antitrypsin (AT) deficiency. The results showed that individuals with PiSZ heterozygotes accounted for 0.2% of newborn infants in the UK, and several were PiZ-type (0.03%), 7 Times the concentration of AT in such human serum, which is only 30-40% of normal (homozygous PiZ individuals with the lowest content of 10-20%, homozygous S or heterozygous MZ and MS with normal Of 60-80%; homozygous M-type is normal type). The authors used polyacrylamide gel (pH3.5 ~ 6.0) isoelectric focusing electrophoresis identified SZ phenotype, at the same time using X-ray examination, pulmonary function tests to confirm the clinical and physiological characteristics. The author investigated 25 miscellaneous
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