【摘 要】
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患儿女,12岁,因“间断发热伴乏力2周余”于2016年8月26日入院.患儿足月经阴道分娩,出生史无异常.家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切
【机 构】
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100044 北京大学人民医院儿科
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患儿女,12岁,因“间断发热伴乏力2周余”于2016年8月26日入院.患儿足月经阴道分娩,出生史无异常.家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切除术,患儿外公有多发甲状腺结节,后因淋巴瘤(具体类型不详)病逝,患儿有1弟弟,体健.既往史:2岁时出现听力进行性下降,诊断为双侧感音神经性耳聋,佩戴助听器.6岁时左耳听力降为97 dBHL,右耳为85 dBHL,颞骨CT扫描显示前庭导水管增大(enlarged vestibular aqueduct,EVA).遂行人工耳蜗植入治疗后至今.7岁时被发现有多发甲状腺结节,每年检查甲状腺功能均正常,故未治疗.对患儿及其弟弟、父母抽取外周血进行医学全外显子基因检测,该患儿基因为来自父亲c.1174A＞ T(p.N392Y)和母亲c.2168A＞G(p.H723R)的杂合变异,见图1,患儿弟弟结果无变异.确诊为Pendred综合征(PDS).
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