亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与大肠癌风险的关系

• 作 者: 缪小平 杨燊 谭文 张雪梅 叶颖江 林东昕 王杉
• 机 构: 100021,北京,中国医学科学院协和医科大学肿瘤研究所病因及癌变研究室,北京大学人民医院普通外科,100021,北京,中国医学科学院协和医科大学肿瘤研究所病因及癌变研究室,100021,北京,中国医
• 出 处: 中华预防医学杂志
• 发表日期: 2005年39期
• 关键词: 大肠癌 四氢叶酸脱氢酶 肠肿瘤 疾病遗传易感性 基因型 遗传易感因素 患病风险 人大肠癌 肠癌患者 等位基因频率

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态性与我国人大肠癌患病风险的关系.方法以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测198 例大肠癌患者和420名健康人MTHFR 基因C677T和A1298C基因型.结果 C677T突变等位基因频率在大肠癌患者和健康人中的分布为51.3% 和44.4%,差异有统计学意义.与携带MTHFR 677CC基因型者比较,携带677TT基因型者罹患大肠癌的相对危险性增加(95% CI为1.05～2.66),而677CT基因型和MTHFR A1298C遗传变异与大肠癌患病风险无关.未发现MTHFR基因多态性与大肠癌转移程度相关.结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因多态性可能是我国大肠癌的遗传易感因素。