【摘 要】
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强直性肌营养不良症(DM)是人类肌营养不良中最常见的染色体显性遗传病,可累及多个不同器官。通过遗传连锁研究已将DM基因定位于19号染色体上。在致病基因产物不明,又无生化试
【机 构】
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第四军医大学西京医院,第四军医大学西京医院
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强直性肌营养不良症(DM)是人类肌营养不良中最常见的染色体显性遗传病,可累及多个不同器官。通过遗传连锁研究已将DM基因定位于19号染色体上。在致病基因产物不明,又无生化试验能精确识别基因携带者或用于产前诊断的情况下,寻找与DM紧密连锁的重要标记是其主要手段。本文论述了与DM紧密连锁的标记以及以简单序列丛(SSM)作为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)方法对DM的诊断。
Myotonic dystrophy (DM) is the most common chromosomal dominant genetic disorder in human muscular dystrophy and affects many different organs. The DM gene has been mapped on chromosome 19 by genetic linkage studies. In the unclear pathogenic gene products, and no biochemical tests can accurately identify the carriers of the gene or for prenatal diagnosis, to find an important marker closely linked with the DM is the main means. This article discusses the markers closely linked to DM as well as the diagnosis of DM using polymerase chain reaction (PCR) with simple sequence bundle (SSM) as a genetic marker.
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