【摘 要】
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目的探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6~16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素logistic回归寻找智力障碍高危因素。结果入组患儿共95例,85例(89.4%)检出TSC 1/TSC 2基因变异,其中TSC 1基因变异27例,TSC 2变异58例。67例(70.5%)合并智力障碍(IQ<
【基金项目】
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国家科技部重大研究专项(No.2016YFC0904400),上海市科委重大项目“国际人类表型组计划”(No.2017SHZDZX01),“上海市类脑与类脑智能”市级重大科技专项资助(No.2018SHZDZX03)。
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目的探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6~16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素logistic回归寻找智力障碍高危因素。结果入组患儿共95例,85例(89.4%)检出TSC 1/TSC 2基因变异,其中TSC 1基因变异27例,TSC 2变异58例。67例(70.5%)合并智力障碍(IQ<
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