孕中期唐氏综合征血清筛查结合无创性产前基因诊断的临床价值分析

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目的:研究分析在孕中期产妇筛查中采用血清筛查结合无创性产前基因诊断对唐氏综合征的诊断效果.方法:研究样本选自该院2013年1月至2017年11月收治的123例孕中期产妇,所有患者均采用血清筛查结合无创性产前基因诊断,对比不同检测方式的筛查效果.结果:从血清筛查诊断结果看,123例孕妇中,低风险孕妇为123例,高风险孕妇为23例,诊断阳性率为18.7%;唐氏综合征(21三体综合征)孕妇有23例,诊断阳性率为18.7%;18三体综合征孕妇为3例,诊断阳性率为2.4%;从基因诊断结果看,对23例高风险孕妇进行诊断,其中21三体综合征为1例,18三体综合征1例.结论:在孕中期产妇筛查中采用高危血清筛查结合无创性产前基因诊断,可有效提高诊断准确率,提高筛查质量.
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