【摘 要】
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 回顾性分析4 723例孕妇外周血无创DNA检测结果,NIPT高风险者再行羊膜腔穿刺进行产前诊断.结果
【机 构】
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云南省第二人民医院云南大学第一医院,云南昆明650021;中山大学附属第一医院医学,广东广州510080
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 回顾性分析4 723例孕妇外周血无创DNA检测结果,NIPT高风险者再行羊膜腔穿刺进行产前诊断.结果 4 723例孕妇外周血标本共检测出39例(0.83％)染色体数目异常,其中21-三体高风险25例(0.53％)、18-三体高风险12例(0.25％,1例假阳性)、13-三体高风险2例(0.04％),21-三体阳性率远高于其他两种疾病.不同年龄组孕妇胎儿三体异常的发生率不同,年龄≥40岁组胎儿出现三体异常的比例(2.30％,12/521)最高.与羊膜腔穿刺染色体核型分析比较,NIPT阳性预测值为97.44％,特异度为99.98％,灵敏度和阴性预测值均为100.00％,Youden指数为0.99.结论 随年龄增长,高龄孕妇(≥40岁)三体异常发病率明显升高.无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍疾病的诊断具有重要的应用价值.
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