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目的
评估荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术(multiplex fluorescence- advance polymereas chain reaction-capillary electrophoresis, MF-aPCR-CE)对胎儿5种染色体(13、18、21、X和Y)非整倍体检测结果的差异。
方法随机抽取1525份孕中期羊水细胞样本，分别采用FISH和MF-aPCR-CE技术进行检测，同步进行羊水细胞染色体核型分析，比较两种技术检测结果与羊水细胞核型检测结果的一致性，分析它们的应用价值。
结果1525份羊水样本中，26例非整倍性染色体异常3种方法均检出；羊水染色体核型分析发现的标记染色体3例，FISH技术未能检出，而MF-aPCR-CE技术提示这3例为Y染色体的结构缺失；羊水染色体核型分析发现的结构异常核型15例和多态性核型73例，FISH和MF-aPCR-CE两种技术未能检出。
结论FISH技术和MF-aPCR-CE技术与羊水细胞染色体核型分析结果具有较高的一致性，是进行快速产前诊断染色体非整倍性异常较好的方法。与FISH相比，MF-aPCR-CE技术具有通量更高、操作更简单和分析结果提示更加全面的优势，与传统染色体核型分析联合检测，在产前诊断实验室中有重要的应用价值。