【摘 要】
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目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点
【机 构】
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中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科,湘南学院附属医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81100716和30070807);湖南省十一五期间人工耳蜗植入援助计划资助研究项目
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目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结果两种方法共在34例（22.08%,34/154）患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC（13.63%,21/154）发生率最高,其次是299delAT（9.09%,14/154）;在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一
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