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\“噬血细胞性淋巴组织细胞增生症诊疗建议\”解读
【机 构】
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310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科,
【发表日期】
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2012年50期
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目的分析新生儿脑梗死的临床特征与预后的关系，并通过早期诊断和干预，以改善本病的远期预后。方法总结6例确诊病例的临床特征，进行围产期因素和其它可能病因分析，并对存活患儿进行6~8个月的随访。结果1年内发现6例新生儿脑梗死，占同期住院患儿0.6%（6/969）。6例中3例经MRA确诊为脑血管畸形，1例为严重脑室内出血，1例与早产、母亲患重度妊娠高血压综合征及继发于支气管肺发育不良的呼吸衰竭等综合因素有
目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为150～250 mg/(kg·d)，所有患儿在治疗前和随访过程中进行临床评估，包括临床体检、心电图、胸X线片、心脏超声和外周血串联质谱检查。结果75例心肌病患儿中6例诊断
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