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【摘 要】
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先证者(Ⅲ2) 男,2岁.出生后全身皮肤出现色素脱失斑,散在分布黄豆至蚕豆大小的咖啡斑,额头部毛发及部分眉毛为白色.曾在外院诊断为“白癜风”,予以皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳.患儿色素脱失及咖啡斑随着年龄增大,面积逐渐增大,数目增多.来我院皮肤科就诊.查体:系统检查未见异常.皮肤科检查:额、顶部皮肤及毛发变白,成三角形分布,双侧眉毛部分色素脱失.四肢及躯干部大片色素脱失斑,中间散在分布蚕豆至钱
【机 构】
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214002江苏省无锡市,南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科,214002江苏省无锡市,南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科,上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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患儿男，5岁半，第1胎，足月顺产，出生体重3400g。出生时父母年龄分别为28岁、30岁。患儿外观表现为双眼内斜，右侧外耳畸形，小头畸形及小下颌，双手食指屈曲、重叠，语言运动发育迟缓，1岁能坐立，1岁半后能站立，2岁时会行走，行走时双足足跟不能着地，呈“踮脚”行走步态，右躅趾及第2足趾间距离增宽呈“草履足”状，左躅趾呈外翻畸形，运动不协调，双下肢肌张力高。出生后脑部MRI及胸椎正侧位片未见异常，脑
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期刊
人类肢体的发育由多个转录因子及信号通路控制,各调控过程精确且复杂.近期研究较多的是转录因子P63及其信号通路.P63是P53家族成员,同P53和P73具有一段相同的氨基酸序列,主要在外胚层和肢体发育中发挥作用,尤其是其DNA连接区区域和羧基末端与肢体的发育关系密切.P63编码基因的突变将产生异常的P63,导致相关的信号通路发生改变,合成数量或结构异常的蛋白,从而引起干细胞生长和分化的改变,最终导致
患儿女，2天。因“精神反应差伴哭声尖细无力2天”入院。患儿系第1胎足月顺产，羊水、脐带及胎盘未见异常，出生体重2450g。患儿生后即出现精神反应差，伴哭声异常，似猫叫，吸吮无力。其母无吸烟、酗酒等嗜好，否认有害物质、放射线及化学物质接触史，否认病毒感染病史，致畸四项检查均阴性，孕晚期患有妊娠高血压综合征、子痫前期。患儿母亲24岁．父亲26岁。否认遗传病家族史。